‘పేరు తెలియని రుగ్మత ఉన్న 16 మందిలో నా కొడుకు ఒకరు’

ప్రపంచంలో అరుదైన జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న 16 మంది పిల్లలలో జాక్ ఒకరు. ఈ రుగ్మతకు పేరు కూడా లేదు.

జాక్ వయసు కేవలం 11 నెలలు. అతని పీపీఎఫ్ఐబీపీ1 జన్యువులో మ్యుటేషన్ ఉంది. దీని కారణంగా, అతనికి కళ్లు కనిపించవు, మూర్ఛ వస్తుంటుంది, బహుశా ఎప్పటికీ నడవలేకపోవచ్చు, మాట్లాడలేకపోవచ్చు కూడా.

జాక్ తల్లిదండ్రులు అదే సమస్య ఉన్న మిగతా పిల్లలను వెతుకుతున్నారు. జాక్ అనారోగ్యం గురించి మరింత అర్థం చేసుకోవాలని, సాయం చేసుకోవాలని వారు ఆశిస్తున్నారు.

జాక్ తల్లిదండ్రులు యూకేలో గ్లామోర్గాన్ వేల్‌లోని సెయింట్ అథాన్‌లో ఉంటారు.

“వైద్యులు దీని గురించి చాలా తక్కువ చెప్పారు. ఇది జీవిత కాలాన్ని పరిమితం చేస్తుందన్నారు. అంటే జాక్ బాల్యంలోనే చనిపోవచ్చు, కానీ అది ఎప్పుడు జరుగుతుందో వారికీ తెలియదు” అని జాక్ తల్లి అమండా థామస్ అన్నారు.

ఇప్పటివరకైతే ఇలాంటి కండీషన్ ఉన్న ఒక పాప తల్లితో అమండా మాట్లాడగలిగారు. వారిది అమెరికాలోని జార్జియా ప్రాంతం. వారి పాప రెండేళ్ల వయసులోనే మరణించింది.

“చిన్నకూతురు కొద్దికాలమే ఉన్నా తల్లి చాలా అదృష్టంగా భావించారు. పాపను ఆమె ఎంతగా ప్రేమిస్తున్నారో కనిపించింది” అని అమండా అన్నారు.

ఒకరితో ఒకరు మాట్లాడుకోవడం, ప్రశ్నలు అడగడం ఇద్దరికీ ఉపయోగపడిందని, ఆ అనుభవం ఆమెను చాలా భావోద్వేగానికి గురిచేసినట్లు అమండా చెప్పారు.

అమండా, నిక్‌ల నాలుగో సంతానమైన జాక్, మొదటి కొన్ని వారాలు ఆరోగ్యంగానే కనిపించాడు. కానీ, బాలుడికి తొమ్మిది వారాల వయస్సు ఉన్నప్పుడు, ఆందోళన కలిగించే విషయాన్ని తల్లిదండ్రులు గమనించారు.

“అతని కుడి కన్ను బయటికి తిరిగి అలాగే ఉండిపోయింది. అతని తల కూడా ఒక వైపునకు వాలింది” అని అమండా గుర్తుచేసుకున్నారు.

‘నిక్ జాక్ వైపు చూసి.. బాలుడిని అత్యవసర విభాగానికి తీసుకెళ్లాలని చెప్పారు’ అని ఆమె అన్నారు.

మొదట, వైద్యులు పెద్దగా కంగారు పడలేదు, కాబట్టి కుటుంబం బాబుతో ఇంటికి తిరిగి వెళ్లింది. కానీ, కొన్నిగంటల తర్వాత, బాబుకు మళ్లీ అలాగే జరిగింది. ఈసారి, జాక్ చాలా అలసిపోయినట్లు కనిపించాడు, శ్వాస నెమ్మదిగా తీసుకుంటున్నాడు. దీంతో వారు అంబులెన్స్‌కు కాల్ చేసి, ఆసుపత్రికి తరలించారు.

ఆసుపత్రికి చేరుకున్న వెంటనే, జాక్‌కు మొదటిసారి మూర్ఛ వచ్చింది.

“అతను ఊపిరి తీసుకోవడం ఆపేశాడు. సాయం కోసం అరిచాను, అందరూ అక్కడికి వచ్చారు” అని జాక్ తల్లి అన్నారు.

“వారు జాక్‌ను బతికించారు కానీ, అతన్ని అత్యవసర గదికి తీసుకెళ్తున్నప్పుడు, హాలులో ఆగి మళ్లీ అలానే చేయాల్సి వచ్చింది” అని ఆమె గుర్తుచేసుకున్నారు.

జాక్‌ను వెంటిలేటర్‌పై ఉంచి ఐసీయూకు తరలించారు. అతనికి ఏం జరిగిందో వైద్యులకు తెలియలేదు. అనేక పరీక్షల తర్వాత కూడా వైద్యులకు సమాధానాలు దొరక్కపోవడంతో, కుటుంబం జన్యు పరీక్ష చేయించుకుంది.

ఆ తర్వాత, జాక్‌కు పీపీఎఫ్ఐబీపీ1 జన్యువులో మ్యుటేషన్ ఉందని తేలింది.

“ప్రతి జన్యువుకు రెండు కాపీలు ఉంటాయని వైద్యులు మాకు చెప్పారు. అందులో ఒకటి నాకు సంబంధించినది, మరొకటి నిక్‌కు సంబంధించిన ఉంటుందని చెప్పారు” అని అమండా అన్నారు.

“అంటే, జాక్ జన్యువు రెండు కాపీలలో వేరియేషన్స్ ఉన్నాయి. అది మెదడు అభివృద్ధిలో రుగ్మతకు కారణమైంది. ఇది చాలా అరుదు, దీనికి పేరు కూడా లేదు” అని ఆమె అన్నారు.

ఇలాంటి కేసులు చాలా తక్కువ కాబట్టి, జాక్ ఎంతకాలం బతుకుతాడో వైద్యులు చెప్పలేకపోయారు.

“బాలుడికి ఒకటి, ఐదు, లేదా పదేళ్ల వయసు ఉన్నప్పుడు అది జరగవచ్చని చెప్పారు” అని అమండా అన్నారు.

“కానీ, మన బిడ్డ కంటే మనం ఎక్కువ కాలం బతికి ఉంటామని, అతని సోదరులు, సోదరీమణులు ఒకరోజు అతనికి వీడ్కోలు చెప్పాల్సి వస్తుందని తెలియడం హృదయ విదారకం” అని జాక్ తల్లి ఆవేదన వ్యక్తంచేశారు.

అమండా, నిక్‌లకు 10, 8, 4 సంవత్సరాల వయస్సు గల మరో ముగ్గురు పిల్లలున్నారు. అదే మ్యుటేషన్ జన్యువు వారికి ఉండటానికి 25 శాతం అవకాశం ఉందని వైద్యులు చెప్పారు. కానీ, పరీక్షల్లో వారికి మ్యుటేషన్ లేదని తేలింది.

అమండా సామాజిక సేవలో పనిచేసేవారు. జాక్‌ను పూర్తి సమయం చూసుకోవడానికి ఆమె ఆ ఉద్యోగాన్ని విడిచిపెట్టారు. నిక్ ఇప్పటికీ పనిచేస్తున్నారు. అయితే, ఆయనకు జూలై 2023లో స్ట్రోక్ వచ్చింది. గత సంవత్సరం ఆయన గుండెకు శస్త్రచికిత్స కూడా జరిగింది.

వారు తమ ఇంటిని బాగుచేయడానికి, జాక్ కోసం ప్రత్యేక పరికరాలు కొనడానికి డబ్బును సేకరిస్తున్నారు.

“జీవితం పరీక్షిస్తోంది” అని నిక్ అంటున్నారు.

“అమండా, నేను వాస్తవికంగా ఉండాలి. ఇది జాక్ చివరి క్రిస్మస్ లేదా పుట్టినరోజు కావచ్చు. మేం అతన్ని వీలైనంత సౌకర్యవంతంగా ఉంచాలని, అతను మాతో సమయం గడపడంలో సహాయపడాలని అనుకుంటున్నాం” అని నిక్ అన్నారు.

జాక్ వంటి ఆరోగ్య పరిస్థితి ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులను కనుగొనడానికి అమండా ఇప్పటికీ ప్రయత్నిస్తున్నారు.

“బాబుకు ఈ పరిస్థితి నిర్ధరణ జరిగినప్పుడు, అలాంటిది మరెవరికీ లేకపోవడంతో దాని గురించి మాట్లాడటానికి ఎవరూ లేరు. సాయం చేసేవారు లేరు” అని జాక్ తల్లి అన్నారు.

“భవిష్యత్తులో ఎవరికైనా ఈ డయాగ్నోసిస్ ఏర్పడితే, వారు నన్ను కనుగొనవచ్చు. నేను వారికి కొంత మద్దతు ఇవ్వగలను” అని ఆమె అన్నారు.

గత ఎనిమిది నెలల్లో, జాక్‌ను మూడుసార్లు ఎయిర్ అంబులెన్స్‌లో ఆసుపత్రికి తరలించారు. జాక్ కుటుంబం దాదాపు 60 రాత్రులు ఆసుపత్రిలోనే గడిపింది. బాబు భవిష్యత్తు అనిశ్చితంగా ఉన్నందున, వారు ఇపుడు ప్రతి క్షణాన్ని ఆస్వాదించడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు.

“ఇల్లు చిందరవందరగా ఉండటం, లాండ్రీ బట్టలు పేరుకుపోవడం వంటి విషయాల గురించి ఒత్తిడికి గురయ్యే దాన్ని. ఇప్పుడవి నాకు ముఖ్యమైనవి కావు” అని అమండా అంటున్నారు.

“మాకు జాక్‌తో తక్కువ సమయం ఉంది, కాబట్టి మేం అతనితో ప్రత్యేక జ్ఞాపకాలను ఏర్పరచుకోవడంపై దృష్టి పెడుతున్నాం” అని ఆమె అన్నారు.

(బీబీసీ కోసం కలెక్టివ్ న్యూస్‌రూమ్ ప్రచురణ)